Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de yaklaşık 7 milyon kişide nadir hastalık bulunduğunu belirterek, "Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların büyük bölümü genetik kökenli hastalıklardır. Tam sebebini öğrenmek çok önemli." dedi.
Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, AA muhabirine yaptığı açıklamada, diyabet, öğrenme güçlüğü, otizm, ailesel kanserler ve buna benzer bazı hastalıkların arka planında birçok genetik rahatsızlığın bulunabileceğine işaret etti.
Ceylaner, nadir hastalıkların bazı hastalıklarla benzer klinik tablolara yol açabileceğini vurgulayarak, "Dünya genelinde nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10'da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5'te 1. Bu oranın Türkiye'de bir miktar daha fazla olduğundan endişe ediyoruz, çünkü bazı nadir hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor." bilgisini paylaştı.
Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit nadir hastalığın bulunduğuna ve her yıl yüzlerce yeni nadir hastalığın tanımlandığına dikkati çeken Ceylaner, "Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın bildirdiği tahmini verilere göre, nadir hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa'da ise bu rakamın 50 milyonun üzerinde olduğu tahmin ediliyor." diye konuştu.
"Kanserlerin yüzde 15'i ailesel"
Prof. Dr. Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15'ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da arka planında nadir hastalık özelliği taşıdığını anlattı.
Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu dile getiren Ceylaner, sözlerini şöyle sürdürdü:
"Her kanserin ailesel yönü olabilir, en çok görülen ise meme kanseri. Yüzlerce ailesel kanser, meme kanserine yol açabiliyor. Mesela aynı genetik hastalık, ailede bir kişide lösemi, diğerinde meme kanseri ve bir başka aile üyesinde ise beyin tümörüne neden olabiliyor. Yani genetik durum nedeniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu gibi bu şekilde çoklu durumlarla da karşılaşabiliyoruz."
Öğrenme güçlüğünün nedeni genetik hastalık olabilir
Ceylaner, çocuklarda öğrenme güçlüğü probleminin altında da bazı genetik faktörlerin yatabileceği uyarısında bulundu.
Öğrenme güçlüğünde çok ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu gibi sadece okulda ufak tefek başarı sorunları yaşayanların da bulunduğunu anlatan Ceylaner, "Öğrenme güçlüğünde 2 ana grup var. Birinde genetik ana ve tek etken, diğerinde yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve nadir hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor." dedi.
Öksürüğün sinüzit, bronşit ve akciğer kanseri birçok sebeple ortaya çıkabileceğine ve tedavisinin farklı olacağına işaret eden Ceylaner, "Benzer durum öğrenme güçlüğünde de söz konusu. Hastada başarı sağlanacak yöntemler birbirinden farklı. Mesela bazı kas hastalıklarında fizik tedavi yoğun uygulandığında başarılı oluyor ama kimi hastada da aksine kaslara zarar veriyor. Hastalığın detayına bu nedenle önem veriyoruz. Erken tanı hastaların bir çoğunun hayat kalitesini değiştiriyor." diye konuştu.
Erken yaşta ortaya çıkan hastalıklara dikkat
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, genetik tanıların bir ailenin aynı hastalıkla tekrar karşılaşmaması açısından da önemli olduğunu vurgulayarak, bu süreçte gebelik esnasında erken teşhis, anne karnında teşhis ve tedavi ile hamilelikte PGT adı verilen tüp bebek yöntemleri sayesinde olası genetik hastalıkların önüne geçilebildiğini anımsattı.
Ceylaner, şunları kaydetti:
"Bir kronik hastalık tanısı alınmışsa veya normalde meme kanseri, kalp krizi gibi ileri yaşta görülmesi beklenen bir hastalık çok erken yaşta ortaya çıktıysa bu genetik hastalık bulgusudur. Ayrıca bir hastalıkta herkese yapılan tedavi yapıldı ama başarısız olunduysa, yan etki, komplikasyonlar geliştiyse bu da önemli bir işarettir. Gebelik sorunlarının birçoğu, bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların da çok büyük bir bölümü genetik kökenli hastalıklardır.
Ailede aynı hastalık veya benzer hastalık birden fazla kişide olanlara bir genetik merkezine başvurmalarını ve sebebinin bu yolla belirlenmesini öneriyoruz. Aileler bazen bu durumu 'talihsizlik' gibi değerlendiriyor ama adını koymak, ilişkiyi belirleyip, tam sebebini öğrenmek çok önemli. Bazen ayrı hastalıklar da olabilir elbette ama bu belirsizliği gidermek açısından önem taşıyor."
"Evlenecek çiftlere geniş taramalar yapılmalı"
Genetik taramaların ve hastalıkların hiç ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespit edilmesinin sadece kişilerin mutluluğu değil ülke ekonomisine de ciddi katkı sağladığını vurgulayan Ceylaner, bu süreçte koruyucu hekimliğin sürecin en önemli ayağı olduğunu dile getirdi.
Sağlık Bakanlığınca, evlenecek çiftlere ve topuk kanı taramalarında yapılan SMA, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri gibi genetik hastalık taramalarının büyük önem taşıdığını anlatan Ceylaner, şu değerlendirmelerde bulundu:
"Şu an bazı ülkelerde binlerce genetik hastalığı içine alan tarama protokolleri geliştirildi. Ülkemizde de her çeşit nadir hastalığı maalesef çok sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere binlerce hastalığı içeren geniş taramaların yapılması çok önemli. Özellikle akraba evliliği yapmış ve yapacak olan çiftlerin bu geniş taramaları yaptırması risklerini önemli ölçüde azaltıyor.
Ayrıca dünya üzerinde yapılan çalışmalara göre, genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8'de 1'i veya daha ucuza mal oluyor. Yani taramalar sayesinde hem hastalık riski azaltılıp ailelerin mutluluğu sağlanıyor hem de ülke ekonomisine katkıda bulunuluyor."
PODCASTTÜMÜNÜ GÖR
